Pörtner, RalfRalfPörtner1314509130000-0003-1163-9718Cantürk, CumhurCumhurCantürk2013-01-172013-01-172012734402066http://tubdok.tub.tuhh.de/handle/11420/1087Das neuartige Konzept kombiniert MassCLEAVE- und iPLEX-Methode für die Detektion von 134 Mutationen und SNPs bei gleichzeitiger Analyse der relativen Kopienzahl des CYP21A2- zum CYP21A1P-Gen bei Anwendung der MALDI-TOF MS. Der Prototyp eines diagnostischen Kits wurde entwickelt und unter Realbedingungen mit den Ergebnissen der aktuellen Gold-Standard-Methode, der Dideox-Sequenzierung verglichen. Der Kit liefert die Ergebnisse schneller und verläßlicher.This novel approach combines MassCLEAVE and iPLEX methodology for targeted detection of 134 mutations and SNP-like variations simultaneously with gene copy number analysis of CYP21A2 and CYP21A1P gene applying MALDI-TOF MS. A kit prototype for diagnostic application has been developed and field-tested by comparison against the current gold standard technology; dideox-sequencing. The designed kit delivers results much faster and more reliably.enhttp://doku.b.tu-harburg.de/doku/lic_mit_pod.phpMassCLEAVE-MethodeiPLEX-MethodeGold-Standard-MethodeDideox-Sequenzierungdiagnostisches KitMassCLEAVE methodologyiPLEX methodologygold standard technologydideox-sequencingdiagnostic kitDevelopment of a mass spectrometry-based test panel for the molecular genetic analysis of CYP21A2 and its pseudogene for the diagnostics of CAHEntwicklung eines auf Massenspektrometrie basierten Testpanels für den molekulargenetischen Nachweis von Mutationen im CYP21A2-Gen und dessen Pseudogens zur Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (AGS)Doctoral Thesis2013-02-12urn:nbn:de:gbv:830-tubdok-1182610.15480/882.1085MolekularbiologieMALDI-MSHyperplasieAngeborene KrankheitDiagnostik11420/108710.15480/882.1085930768355PhD Thesis