Development of a mass spectrometry-based test panel for the molecular genetic analysis of CYP21A2 and its pseudogene for the diagnostics of CAH

Abstract

Das neuartige Konzept kombiniert MassCLEAVE- und iPLEX-Methode für die Detektion von 134 Mutationen und SNPs bei gleichzeitiger Analyse der relativen Kopienzahl des CYP21A2- zum CYP21A1P-Gen bei Anwendung der MALDI-TOF MS. Der Prototyp eines diagnostischen Kits wurde entwickelt und unter Realbedingungen mit den Ergebnissen der aktuellen Gold-Standard-Methode, der Dideox-Sequenzierung verglichen. Der Kit liefert die Ergebnisse schneller und verläßlicher.

This novel approach combines MassCLEAVE and iPLEX methodology for targeted detection of 134 mutations and SNP-like variations simultaneously with gene copy number analysis of CYP21A2 and CYP21A1P gene applying MALDI-TOF MS. A kit prototype for diagnostic application has been developed and field-tested by comparison against the current gold standard technology; dideox-sequencing. The designed kit delivers results much faster and more reliably.