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Title: Development of a mass spectrometry-based test panel for the molecular genetic analysis of CYP21A2 and its pseudogene for the diagnostics of CAH
Other Titles: Entwicklung eines auf Massenspektrometrie basierten Testpanels für den molekulargenetischen Nachweis von Mutationen im CYP21A2-Gen und dessen Pseudogens zur Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (AGS)
Language: English
Authors: Cantürk, Cumhur 
Keywords: MassCLEAVE-Methode;iPLEX-Methode;Gold-Standard-Methode;Dideox-Sequenzierung;diagnostisches Kit;MassCLEAVE methodology;iPLEX methodology;gold standard technology;dideox-sequencing;diagnostic kit
Issue Date: 2012
Examination Date: 13-Dec-2012
Abstract (german): Das neuartige Konzept kombiniert MassCLEAVE- und iPLEX-Methode für die Detektion von 134 Mutationen und SNPs bei gleichzeitiger Analyse der relativen Kopienzahl des CYP21A2- zum CYP21A1P-Gen bei Anwendung der MALDI-TOF MS. Der Prototyp eines diagnostischen Kits wurde entwickelt und unter Realbedingungen mit den Ergebnissen der aktuellen Gold-Standard-Methode, der Dideox-Sequenzierung verglichen. Der Kit liefert die Ergebnisse schneller und verläßlicher.
Abstract (english): This novel approach combines MassCLEAVE and iPLEX methodology for targeted detection of 134 mutations and SNP-like variations simultaneously with gene copy number analysis of CYP21A2 and CYP21A1P gene applying MALDI-TOF MS. A kit prototype for diagnostic application has been developed and field-tested by comparison against the current gold standard technology; dideox-sequencing. The designed kit delivers results much faster and more reliably.
URI: http://tubdok.tub.tuhh.de/handle/11420/1087
DOI: 10.15480/882.1085
Institute: Bioprozess- und Biosystemtechnik V-1 
Faculty: Verfahrenstechnik
Type: Dissertation
Advisor: Pörtner, Ralf  
Thesis grantor: Technische Universität Hamburg
License: http://doku.b.tu-harburg.de/doku/lic_mit_pod.php
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